Salud

¿Qué provoca el Síndrome de Down?

21 marzo, 2016
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Este lunes, como cada 21 de marzo, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down. Conocido también como trisomía 21, es un trastorno genético provocado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales que configuran cada uno de los 23 pares que conforman el ADN de las personas. Las causas de Síndrome de Down son aún desconocidas. Lo que sí tenemos que tener en cuenta que existe un grado variable de discapacidad intelectual. Las personas que nacen con esta particularidad genética padecen ciertos efectos sobre su salud y su desarrollo. Aunque, como decimos, aún queda mucho por investigar, lo que sí se ha podido constatar es una incidencia superior en función de la edad de la madre, sobre todo las que superan los 40 años. Según la asociación Down España, si a finales de los 70 la incidencia del Síndrome de Down era de 17 casos por cada 10.000 habitantes, en la actualidad son menos de seis.

La semana pasada se celebraba el IV Congreso Iberoamericano sobre Síndrome de Down. En la cita se reivindicaba que la educación inclusiva aporta resultados superiores en cuanto a rendimiento, interacción social y habilidades. Insisten en que los profesores han de tratar de comunicarse con estos niños y niñas de forma imaginativa y empática. Recuerda que la interrelación entre los alumnos con Síndrome de Down y los que no presentan esta particularidad genética es fundamental para que se ayuden entre sí y aprendan juntos. Rechazan que los profesores de apoyo se dediquen sólo a atender a los niños con discapacidad porque esto conduce, dicen, a la estigmatización del alumnado.

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La trisomía 21 es un trastorno genético provocado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

Algunas familias siguen denunciando cierto desconocimiento sobre las causas de Síndrome de Down y falta de información cuando reciben la noticia de que su hijo o hija nacerá afectado por esta particularidad cromosómica. A día de hoy en España hay unas 10.000 personas con trisomía 21 según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE).

En lo relativo al diagnóstico del Síndrome de Down, la prueba de la amniocentesis sigue siendo la más habitual más aún cuando existe una probabilidad alta de positivo. Se trata de un estudio que, durante el embarazo, aporta información sobre el desarrollo del feto a partir de una muestra del líquido amniótico, el que le rodea en el útero. Como decimos, normalmente se hace para descartar que el bebé tenga una condición genética o una anormalidad cromosómica como el Síndrome de Down. Este procedimiento se efectúa durante el primer trimestre de gestación, entre las semanas 16 y 22. La amniocentesis produce un cariotipo, un análisis detallado de los cromosomas. En base a esto se puede diagnosticar con certeza si el bebé tiene algún problema. A día de hoy en España no es una prueba que en la Seguridad Social se ofrezca a todas las embarazadas. La amniocentesis se practica preferentemente a aquellas que presentan mayor riesgo de que el bebé nazca con problemas genéticos o cromosómicos.

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Muchos expertos en pedagogía defienden la necesidad de una educación inclusiva.

Recuerda que la amniocentesis es una prueba invasiva y que, como tal, conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Además de para detectar el Síndrome de Down, se usa también para diagnosticar otras anomalías cromosómicas como la trisomía 18, el Síndrome de Edwards, y el síndrome de Turner. Otra prueba es la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC). En este caso se analiza el tejido placentario entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Como ves, se puede hacer antes que la amniocentesis, pero también entraña un mayor riesgo de aborto.

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